Pamamahala ng sakit sa genetic
Ang pamamahala ng sakit sa genetic ay maaaring nahahati sa pagpapayo, pagsusuri, at paggamot. Sa madaling sabi, ang pangunahing layunin ng pagpapayo ng genetic ay upang matulungan ang indibidwal o pamilya na maunawaan ang kanilang mga panganib at mga pagpipilian at bigyan ng kapangyarihan ang mga ito upang makagawa ng mga pasyang desisyon. Ang diagnosis ng sakit sa genetic ay paminsan-minsan ay klinikal, batay sa pagkakaroon ng isang naibigay na hanay ng mga sintomas, at kung minsan ay molekular, batay sa pagkakaroon ng isang kinikilalang mutasyon ng gene, kung ang mga klinikal na sintomas ay naroroon o hindi. Ang kooperasyon ng mga miyembro ng pamilya ay maaaring kailanganin upang makamit ang diagnosis para sa isang naibigay na indibidwal, at, kapag natukoy na ang tumpak na diagnosis ng indibidwal na iyon, maaaring mayroong mga implikasyon para sa mga diagnosis ng ibang mga miyembro ng pamilya. Ang pagbabalanse ng mga isyu sa privacy sa loob ng isang pamilya na may etikal na pangangailangan upang ipaalam sa mga indibidwal na nasa panganib para sa isang partikular na sakit sa genetic ay maaaring maging kumplikado.
Kahit na ang mga epektibong paggamot ay umiiral para sa ilang mga genetic na sakit, para sa iba wala. Marahil ito ang huli na hanay ng mga karamdaman na nag-aangat sa mga nakakabagabag na mga katanungan tungkol sa presymptomatic na pagsubok, dahil ang mga malalalang malusog na indibidwal ay maaaring mailagay sa posisyon ng pagdinig na sila ay magkasakit at maaaring mamamatay at walang anuman sila o sinuman kung saan ay maaaring gawin upang mapigilan ito. Sa kabutihang palad, sa oras at pagsasaliksik, ang hanay ng mga karamdaman na ito ay dahan-dahang nagiging mas maliit.
Pagpapayo ng genetic
Ang pagpapayo ng genetic ay kumakatawan sa pinaka direktang aplikasyon ng medikal ng mga pagsulong sa pag-unawa sa mga pangunahing mekanismo ng genetic. Ang pangunahing layunin nito ay upang matulungan ang mga tao na gumawa ng mga responsableng at may kaalamang desisyon tungkol sa kanilang sariling kalusugan o sa kanilang mga anak. Ang pagpapayo ng genetic, hindi bababa sa mga demokratikong lipunan, ay walang katuturan; ang tagapayo ay nagbibigay ng impormasyon, ngunit ang mga pagpapasya ay naiwan sa indibidwal o sa pamilya.
