Klinefelter syndrome, kaguluhan ng mga chromosom ng sex ng tao na nangyayari sa mga lalaki. Ang Klinefelter syndrome ay isa sa mga madalas na karamdaman ng chromosomal sa mga lalaki, na nagaganap sa humigit-kumulang 1 sa bawat 500 hanggang 1,000 na mga lalaki. Nagreresulta ito mula sa isang hindi pantay na pagbabahagi ng mga chromosome ng sex sa lalong madaling panahon pagkatapos ng pagpapabunga, na may isang cell ng isang naghahati na pares na tumatanggap ng dalawang X kromosom at isang kromosom Y at ang iba pang mga cell ng pares na tumatanggap lamang ng isang chromosome Y at karaniwang namamatay. (Ang normal na bilang ng chromosome ng lalaki at komposisyon ng chromosome ng sex ay 46, XY.)
Ang Klinefelter syndrome ay pinangalanan para sa Harry Klinefelter, isang Amerikanong manggagamot na inilarawan ang isang hanay ng mga sintomas na nagpapakilala sa kondisyon. Ang sindrom ay unang nakilala na may isang tiyak na abnormalidad ng chromosomal noong 1959 ng mananaliksik ng British na si Patricia A. Jacobs at sa kanyang mga kasamahan.
Sintomas
Ang mga kalalakihan na may Klinefelter syndrome ay may maliit, firm testes, at madalas silang mayroong pagpapalaki ng suso (gynecomastia) at inordinately mahaba ang mga binti at braso (eunuchoidism) at walang pasubali. Ang mga apektadong lalaki ay nabawasan ang serum ng mga konsentrasyon ng testosterone, na may pag-ihi ng pag-ihi ng 17-ketosteroids (mga sangkap ng ilang mga male hormones, o androgens) sa normal o mababang-normal na saklaw. Sila rin ay nadagdagan ang suwero follicle-stimulating hormone at luteinizing hormone concentrations. Ang diyabetes mellitus, goitre (pagpapalaki ng teroydeo glandula), at iba't ibang mga kanser ay maaaring higit na laganap sa mga pasyente ng Klinefelter syndrome. Ang pag-trace ng teroydeo ng radioactive iodine at ang mga tugon ng teroydeo sa mga iniksyon ng thyrotropin (teroydeo-stimulating hormone; TSH) ay maaaring maging mababa. Bagaman normal sa katalinuhan, ang ilang mga apektadong lalaki ay nahihirapan sa paggawa ng mga pagsasaayos sa lipunan.
Mga komposisyon ng Chromosome
Ang komposisyon ng chromosome ng sex ay maaaring magkakaiba sa mga apektado ng Klinefelter syndrome. Sa mosaic Klinefelter syndrome (kung saan ang mga tisyu ay binubuo ng mga genetically iba't ibang mga cell), ang mga lalaki ay may labis na X kromosom, karaniwang may isang komposisyon ng kromosoma na 47, XXY. Ang mga kalalakihan na may ganitong form ng karamdaman ay karaniwang may mas kaunting mga sintomas kaysa sa mga kalalakihan na may iba pang mga pag-aayos ng chromosomal na nauugnay sa Klinefelter syndrome. Ang iba pang, bihirang mga kromo na komplikasyon na nagbibigay ng mosaic Klinefelter syndrome ay kasama ang 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, at 49, XXXXY. Ang mga kalalakihan na may ganitong mga kromo na komplikasyon ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga karagdagang abnormalidad, at, hindi tulad ng mga lalaki na may 47, XXY Klinefelter syndrome, madalas silang nagdurusa sa kapansanan sa intelektwal. Ang isang pagkakaiba-iba ng karamdaman sa partikular, ang 49, uri ng XXXXY, ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga buto ng braso at iba pang mga anomalya ng balangkas, underdevelopment ng titi at eskrotum, hindi kumpletong pag-anak ng mga testes, at minarkahang kapansanan sa intelektwal. Bagaman tungkol sa 40 porsyento ng mga kalalakihan na apektado ng Klinefelter syndrome ay may normal na pattern ng XY, ang iba ay nagtataglay ng isang kromosoma na variant na kilala bilang XX syndrome, kung saan ang materyal na Y chromosome ay inilipat sa isang X chromosome o isang nonsex chromosome (autosome). Ang mga kalalakihan na may XX syndrome ay may isang lalaki na phenotype (pisikal na hitsura), ngunit mayroon silang mga pagbabago na tipikal ng Klinefelter syndrome.
