Thalassemia, pangkat ng mga karamdaman sa dugo na nailalarawan sa isang kakulangan ng hemoglobin, ang protina ng dugo na naghahatid ng oxygen sa mga tisyu. Ang Thalassemia (Griyego: "dugo ng dagat") ay tinatawag na sapagkat ito ay unang natuklasan sa mga tao sa paligid ng Dagat ng Mediteraneo, na kung saan mataas ang saklaw nito. Ang mga genemia ng taludtod ay malawak na ipinamamahagi sa mundo ngunit madalas na matatagpuan sa mga taong may mga ninuno mula sa Mediterranean, Middle East, at southern Asia. Ang Thalassemia ay natagpuan din sa ilang mga hilagang Europa at Katutubong Amerikano. Kabilang sa mga taong pinagmulan ng Africa ang sakit ay hindi karaniwang banayad. Naisip na ang potensyal na nakamamatay na thalassemia gene ay pinanatili sa ilang mga populasyon dahil nagbibigay ito ng ilang proteksyon mula sa malaria sa estado ng heterozygous.
sakit sa dugo: Thalassemia at hemoglobinopathies
Ang Hemoglobin ay binubuo ng isang tambalang porphyrin (heme) at globin. Ang normal na adult hemoglobin (Hb A) ay binubuo ng globin na naglalaman ng dalawang pares
Mga depekto sa genetic ng thalassemia
Ang Hemoglobin ay binubuo ng isang tambalang porphyrin (heme) at globin. Ang Thassassemia ay sanhi ng mga genetically na natutukoy na mga abnormalidad sa synthesis ng isa o higit pa sa mga kadena ng polypeptide ng globin. Ang iba't ibang mga form ng karamdaman ay nakikilala sa pamamagitan ng iba't ibang mga kumbinasyon ng tatlong variable: ang partikular na chain ng polypeptide o chain na apektado; kung ang mga apektadong chain ay synthesized sa malubhang nabawasan ang dami o hindi synthesized sa lahat; at kung ang karamdaman ay minana mula sa isang magulang (heterozygous) o mula sa parehong mga magulang (homozygous).
Ang limang magkakaibang mga chain ng polypeptide ay: alpha, α; beta, β; gamma, γ; delta, δ; at epsilon, ε. Walang karamdaman sa thalassemic na kilala na kasangkot sa ε-chain. Ang pagsasama ng γ-chain o δ-chain ay bihirang. Sa 19 na mga pagkakaiba-iba ng pamana ng thalassemic, iilan (tulad ng dalawang heterozygous α-thalassemias) ay benign at pangkalahatang nagpapakita ng mga klinikal na sintomas. Ang iba pang mga form ay nagpapakita ng banayad na anemya, habang ang pinakamatindi na porma (homozygous α-thalassemia) ay karaniwang nagdudulot ng napaaga na kapanganakan, na ipinanganak pa o may kamatayan kasunod ng ilang oras. Naisip na ang isang pangunahing thalassemia genetic mutation ay nagreresulta sa pagbawas sa rate kung saan ginawa ang α-, β-, o chains-chain, ang mga chain ay kung hindi man normal. Ang kakulangan sa kamag-anak ng isang pares ng kadena at ang hindi pagkulang sa mga pares ng kadena ay nagreresulta sa hindi epektibo na paggawa ng mga pulang selula ng dugo, kulang sa produksiyon ng hemoglobin, microcytosis (maliit na mga cell), at pagkasira ng mga pulang selula (hemolysis).
Kung ang mga depekto ay nangyayari sa parehong δ- at β-chain synthesis, na nagiging sanhi ng δ-β-thalassemia, ang mga konsentrasyon ng isang uri ng hemoglobin na kilala bilang Hb F ay karaniwang mataas na mataas dahil ang bilang ng mga chains-chain na magagamit upang pagsamahin sa α-chain ay limitado at γ-chain synthesis ay hindi kapansanan. Ang Beta-thalassemia ay bumubuo ng karamihan sa lahat ng thalassemias. Ang isang bilang ng mga mekanismo ng genetic para sa mga kapansanan na produksiyon ng mga chains-chain, na lahat ay nagreresulta sa hindi sapat na mga supply ng messenger RNA (mRNA) na magagamit para sa wastong synthesis ng β-chain sa ribosom (ang protina-synthesizing organelle sa loob ng mga cell). Sa ilang mga kaso walang mRNA ang ginawa. Karamihan sa mga depekto ay may kinalaman sa paggawa at pagproseso ng RNA mula sa β-gene. Sa α-thalassemia, sa kaibahan, ang gen mismo ay tinanggal. Mayroong karaniwang dalawang pares ng α-genes, at ang kalubhaan ng anemia ay tinutukoy ng bilang na tinanggal. Dahil ang lahat ng normal na hemoglobins ay naglalaman ng α-chain, walang pagtaas sa Hb F o Hb A 1 (normal na pang-adulto na hemoglobin). Ang dagdag na non-α-chain ay maaaring pagsamahin sa mga tetramer upang mabuo ang β 4 (hemoglobin H) o γ 4 (hemoglobin Bart). Ang mga tetramer na ito ay hindi epektibo sa paghahatid ng oxygen at hindi matatag. Ang pagkakaroon ng kakulangan ng isang pares ng mga gen mula sa parehong mga magulang ay nagreresulta sa kamatayan ng intrauterine fetal o malubhang sakit ng bagong panganak.
