1000 Genomes Project, isang pakikipagtulungan sa internasyonal kung saan naglalayon ang mga mananaliksik na mai-sunod ang mga genom ng isang malaking bilang ng mga tao mula sa iba't ibang mga pangkat etniko sa buong mundo na may hangarin na lumikha ng isang katalogo ng mga pagkakaiba-iba ng genetic na nagaganap na may dalas ng hindi bababa sa 1 porsyento sa lahat ng populasyon ng tao. Ang isang pangunahing layunin ng proyekto ay upang makilala ang higit sa 95 porsyento ng mga pagkakaiba-iba na kilala bilang solong nucleotide polymorphism (SNPs), na nakakaapekto sa mga indibidwal na mga bloke ng gusali, o mga base, ng DNA (adenine [A], guanine [G], thymine [T], o cytosine [C]) at nangyayari sa rate ng bawat isa sa bawat 100-300 nucleotides sa genome ng tao, at upang makilala ang mas malaki, kahit na hindi gaanong karaniwan, mga variant na kilala bilang mga indels, na mga insertion o pagtanggal ng mga segment ng DNA na magkakaiba laki na nagaganap sa halos anumang lokasyon sa genome. Ang isang bilang ng mga kilalang SNP at indels ay naintindihan sa kalusugan ng tao at sakit at naisip na makabuluhan para sa pag-unawa sa mga ninuno at ebolusyon ng tao. Samakatuwid, ang mga datos na nakalap mula sa 1000 Genomes Project ay inaasahan na ipaalam sa pananaliksik sa isang malawak na hanay ng mga patlang, kabilang ang gamot, genetika ng tao, at ebolusyon ng tao.
Ang 1000 Genomes Project, na nagsimula noong 2008 at kasangkot sa mga siyentipiko mula sa mga unibersidad at mga institute ng pananaliksik sa buong mundo, na binuo sa data na naipon ng naunang International HapMap Project, na lumikha ng isang mapa ng haplotype ng genome ng tao upang mapadali ang pagtuklas ng mga variant ng genetic na nauugnay sa mga sakit at karamdaman. (Ang haplotype ay isang hanay ng mga alleles, o magkakaibang mga anyo ng mga gen, na nangyayari malapit sa isa't isa sa isang kromosoma at may posibilidad na minana nang magkasama.) Ang 1000 Genomes Project ay binubuo ng dalawang pangunahing phase: isang pilot phase, na natapos noong 2010. at isang yugto na kinasasangkutan ng buong pag-aaral ng genome, na nakatakdang makumpleto noong 2012. Ang pilot phase ay higit pang nahahati sa tatlong mga proyekto na idinisenyo upang mabuo at ihambing ang iba't ibang mga diskarte sa high-throughput, genome-wide na pagkakasunud-sunod na maaaring mapabilis ang paglaon ng buong yugto pag-aaral. Dalawa sa tatlong mga proyekto ang umasa sa mga bagong binuo na teknolohiya na may kakayahang sumunod sa pagkakasunud-sunod ng saklaw, kung saan binasa nang mabilis ang mga segment ng DNA upang matiyak na tumpak na ang tinukoy na pagkakasunud-sunod ng mga base. Ang dalawang proyekto batay sa malalim na saklaw, na pinahusay ang kakayahang tuklasin ang mga mababang mga dalas na mutation, kasangkot sa pagkakasunud-sunod ng genome ng isang maliit na bilang ng mga trio (isang trio na dalawang magulang at isa sa kanilang mga supling) at ang pagkakasunud-sunod ng mga kita (mga genomikong rehiyon na naglalaman ng protina -coding gen) ng 697 mga indibidwal. Ang ikatlong proyekto ay kasangkot sa mababang saklaw na pagkakasunud-sunod ng mga genom ng 179 mga indibidwal mula sa China, Europa, Japan, at West Africa. Ang buong yugto ng pag-aaral ay sumailalim sa pagsusuri ng mga sample mula sa 2,500 mga indibidwal na kumakatawan sa iba't ibang mga populasyon sa buong mundo at ginamit ang isang kumbinasyon ng mga mababang-saklaw na buong pagkakasunud-sunod na pagkakasunud-sunod, pag-uutos ng malalim na pagsakop, at pagsasaayos ng SNP genotyping. Ang data na pinagsama ng 1000 Genomes Project ay malayang magagamit sa komunidad ng publiko at pagsasaliksik sa iba't ibang mga platform, kabilang ang sa pamamagitan ng proyekto Web site at sa pamamagitan ng Amazon Web Services, isang sistema ng cloud-computing na naka-host sa online na tingi ng Amazon.com.
Ang Likethe Human Genome Project at ang International HapMap Project, ang 1000 Genomes Project ay naihatid bilang isang mahalagang pagsulong sa pananaliksik ng genetika. Sa katunayan, sa malaking halaga ng data na may mataas na resolusyon na ibinigay ng iba't ibang mga teknolohiya ng pagkakasunud-sunod na ginamit sa 1000 Genomes Project, ang mga siyentipiko ay maaaring gumana patungo sa pag-iipon ng isang detalyadong mapa ng hindi lamang mga karaniwang variant ngunit din bihirang mga variant at hanay ng mga variant sa loob ng mga tiyak na genomic na rehiyon na pinaghihinalaang ng pag-ambag sa sakit. Ang proyekto ay itinuturing din na progresibo para sa pagtuon nito sa indibidwal na pagkakasunud-sunod ng genome. Ang kakayahang mag-sunod ng mga indibidwal na genom para sa isang mababang gastos ay isang pangunahing hamon na kinakaharap ng pagsasakatuparan ng isinapersonal na gamot (ang konsepto na screening ng genome ng isang pasyente para sa mga pagkakaiba-iba ng genetic ay maaaring magamit upang ipaalam sa pangangalaga ng medikal para sa indibidwal na iyon). Sa una, ang 1000 Genomes Project ay inaasahan na nagkakahalaga ng higit sa $ 500 milyon, ngunit, dahil umaasa ito sa mga bagong binuo, medyo mahusay na mga pamamaraan ng pagkakasunud-sunod, ang mga pagtatantya ay naglalagay ng mga gastos para sa proyekto sa pagitan ng $ 30 milyon at $ 120 milyon. Gayunpaman, ang gastos sa bawat genome ay itinuturing na hindi masyadong mura para sa klinikal na paggamit, na nagpapahiwatig na ang mga mahahalagang hamon sa teknolohikal ay nanatili bago ang genome research ay maaaring isama sa karaniwang pangangalaga sa kalusugan.
