Pangunahin kalusugan at gamot

Mga genetika ng Achondroplasia

Mga genetika ng Achondroplasia
Mga genetika ng Achondroplasia
Anonim

Achondroplasia, na tinatawag ding chondrodystrophia fetalis, sakit sa genetic na nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormality sa pag-convert ng kartilago sa buto. Bilang isang kinahinatnan, ang mga buto na nakasalalay sa mga modelo ng kartilago para sa pag-unlad, lalo na ang mga mahabang buto tulad ng femur at humerus, ay hindi maaaring lumago. Ang Achondroplasia ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng dwarfism. Sa mga nahihirapan sa karamdaman, ang mga paa ay masyadong maikli (ang mga daliri ay umaabot lamang sa mga hips), ngunit ang baul ay halos normal sa laki. Ang ulo ay pinalaki dahil sa ilang overgrowth ng mga buto ng vault kasunod ng napaaga na pagsara ng mga sutures sa base ng bungo. Ang iba pang mga pagpapakita ng achrondoplasia ay kinabibilangan ng isang nakaumbok na noo, ilong na saddle, nakausli na panga, malalim na nakakuha ng mas mababang likod na may kilalang puwit, at isang makitid na dibdib; ang mga kababaihan na may karamdaman ay maaaring magkaroon ng makitid na pelvises at, sa paglaon, kahirapan sa panganganak. Ang Achondroplasia ay minana bilang isang nangingibabaw na katangian ng autosomal; tungkol sa 80 porsyento ng mga kaso ng karamdaman na nagreresulta mula sa mga bagong genetic mutations sa halip na mula sa paghahatid ng magulang ng mga may sira na genes. Ang mga apektadong indibidwal ay normal na katalinuhan at may normal na kalusugan.