Ang Androgen insensitivity syndrome (AIS), bihirang genetic disorder na kung saan ang isang genetically male individual ay nabigo na tumugon nang natural sa mga epekto ng mga male hormone (na kilala rin bilang androgens). Ang Androgen insensitivity syndrome (AIS) ay isang X-chromosome-link na resesyonal na sakit, na sanhi ng isang mutation na minana sa isang solong X kromosoma. Ang inherited androgen resistensya ay nagreresulta sa nabawasan na virilization ng male external genitalia.
Ang antas kung saan ang panlabas na kasarian ng lalaki ay na-feminize ay nakasalalay sa pag-andar ng androgen receptor. Ang pagtanggal ng gene ng receptor ay nagreresulta sa kumpletong AIS (CAIS), kung saan lumilitaw na babae ang panlabas na genitalia ng indibidwal. Ang pagbawas sa pag-andar ng androgen receptor ay nagreresulta sa bahagyang AIS (PAIS). Ang PAIS ay graded sa lawak ng pagkababae ng panlabas na genitalia, na maaaring maging hindi maliwanag sa kapanganakan. Karamihan sa mga indibidwal na may AIS ay walang pasubali ngunit kung hindi man malusog. Kasama sa paggamot ang pinahabang sikolohikal na suporta at therapy sa hormone.
Pathophysiology
Sa pagitan ng ika-8 at ika-10 linggo ng gestation, nagsisimula ang paggawa ng mga gonade ng paggawa ng testosterone, dihydrotestosteron, at pag-inhibit ng Müllerian, na mga hormone na kritikal sa pagbuo ng lalaki. Sa AIS, ang mga normal na halaga ng mga hormone ay ginawa, ngunit maayos na gumagana ang mga receptor ng androgen para sa testosterone at dihydrotestosteron ay wala. Bilang karagdagan, ang pagkakalantad sa Müllerian inhibiting factor ay nagdudulot ng panloob na pag-unlad ng lalaki, habang ang walang humpay na testicular estrogen ay nagreresulta sa pagbuo ng panlabas na kasarian ng babae.
Paglalahad
Ang mga indibidwal na may AIS ay walang kakulangan ng panloob na mga babaeng reproductive organ at hindi regla, kahit na ang pagbabalik ng testosterone sa estradiol ay nagpapabuti sa pag-unlad ng dibdib. Ang mga indibidwal lamang na may banayad na porma ng PAIS ay mayabong. Karamihan sa mga indibidwal ay may kalat-kalat na kilikili at bulbol.
Sa CAIS, ang mga indibidwal ay may labia, isang clitoris, at, higit sa lahat, ang malalayong dalawang katlo ng puki, kahit na kung minsan ay isang dimple lamang ang naroroon. Sapagkat ang mga indibidwal na may CAIS ay mukhang babae, sila ay bihirang masuri sa pagkabata maliban kung ang isang misa sa mas mababang tiyan o singit ay naramdaman at imaging o operasyon ay nagbubunyag ng isang di-naiinis na testis. Mas madalas, ang mga indibidwal ng CAIS ay naroroon sa isang manggagamot sa panahon ng pagbibinata kapag hindi sila nabibigyan ng regla.
Sa PAIS, maaaring magkaroon ng mga di-pinahusay na pagsusuri, isang maliit na titi, paglalagay ng pagbubukas ng urethal sa ilalim ng titi, isang pinalaki na clitoris, o fused labia. Dahil sa kalabuan, ang PAIS ay madalas na masuri sa pagkabata. Kung hindi, ang mga indibidwal ay ihaharap sa isang clinician sa panahon ng pagbibinata. Kung kinilala ang lalaki, ang mga indibidwal ay madalas na nag-aalala tungkol sa pag-unlad ng dibdib, samantalang ang mga pasyente na nakilala sa mga kababaihan ay madalas na nababahala tungkol sa kakulangan ng regla.
