Pangunahin kalusugan at gamot

Sakit na sindrom ng Hunter

Sakit na sindrom ng Hunter
Sakit na sindrom ng Hunter

Video: Dr. Mary Anne Chiong talks about Hunter Syndrome | Salamat Dok 2024, Setyembre

Video: Dr. Mary Anne Chiong talks about Hunter Syndrome | Salamat Dok 2024, Setyembre
Anonim

Ang sindrom ng Hunter, na tinatawag ding Mucopolysaccharidosis Ii, bihirang sakit na nauugnay sa sex na nauugnay sa sex na malawak na nag-iiba sa kalubhaan nito ngunit sa pangkalahatan ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang antas ng dwarfism, retardation sa kaisipan, at pagkabingi. Ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki at gumagawa ng unang hitsura nito sa unang tatlong taon ng buhay. Maraming mga pasyente ang namatay bago mag-edad ng 20. Ang pagsasalita at pagbuo ng kaisipan ay naantala, ang bata ay may madalas na impeksyon sa paghinga, at habang ang sakit ay nagpapatuloy ng isang pangkaraniwang konstelasyon ng mga pisikal na palatandaan ay maliwanag: protuberant tiyan, claw hands, labis na paglaki ng buhok, coarsening ng mukha, at retarded na paglaki. Ang karamdaman ay sanhi ng isang kakulangan sa enzyme iduronate sulfatase. Ang kakulangan na ito ay nagreresulta sa isang pagkasira ng kemikal na pagkasira ng mga mucopolysaccharides, ang mga karbohidrat na mahalaga sa pagbuo ng mga nag-uugnay na tisyu, at isang resulta ng akumulasyon ng mga mucopolysaccharides sa katawan, na kung saan ay nagiging sanhi ng katangian ng katangian ng kaisipan at pisikal na sakit.