Pangunahin kalusugan at gamot

Ang pathology ng Hurler's syndrome

Ang pathology ng Hurler's syndrome
Ang pathology ng Hurler's syndrome

Video: Hurler Syndrome and Hunter Syndrome | Lysosomal Storage Disorder Mnemonic 2024, Hunyo

Video: Hurler Syndrome and Hunter Syndrome | Lysosomal Storage Disorder Mnemonic 2024, Hunyo
Anonim

Hurler's syndrome, na tinatawag ding Gargoylism, o Mucopolysaccharidosis I, isa sa ilang mga bihirang genetic na karamdaman na kinasasangkutan ng isang depekto sa metabolismo ng mucopolysaccharides, ang klase ng polysaccharides na nagbubuklod ng tubig upang magkaisa mga selula at mag-lubricate ng mga kasukasuan. Ang simula ng sindrom ay nasa pagkabata o maagang pagkabata, at ang sakit ay nangyayari na may pantay na dalas sa parehong kasarian. Ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng matinding pag-retard sa kaisipan, pag-ulap ng mga sulok ng mata, pagkabingi, hirsutism (buhok), pinalaki ang atay at pali, dwarfism na may nakabalik na likuran, maiikling mga paa at mga kamay na nakakabit, isang malaking ulo na may malawak na mata, mabibigat na kilay at malalim na tulay ng ilong, at hindi maganda nabuo ang ngipin. Ang karamdaman ay makikilala sa loob ng dalawang taong pagsilang; ang mga batang bata ay nangangailangan ng pangangalaga sa institusyonal at karaniwang hindi nabubuhay na lampas sa kabataan. Ang kamatayan ay madalas na nagreresulta mula sa pagpalya ng puso, na kung saan ay maiugnay sa paglusot ng kalamnan ng puso at mga coronary vessel na may mucopolysaccharides.

nag-uugnay na sakit sa tisyu: Mga karamdaman sa hererion ng nag-uugnay na tisyu

Ang Hurler syndrome, o uri ng mucopolysaccharidosis ko, ay ang pinaka-karaniwang at pinaka-mabilis na nakamamatay. Ilang mga bata na nagdurusa dito umabot sa edad