Pangunahin kalusugan at gamot

Albinism genetic na kondisyon

Albinism genetic na kondisyon
Albinism genetic na kondisyon

Video: Kapuso Mo, Jessica Soho: The rare case of poreless skin in four siblings 2024, Mayo

Video: Kapuso Mo, Jessica Soho: The rare case of poreless skin in four siblings 2024, Mayo
Anonim

Ang Albinism, (mula sa Latin albus, na nangangahulugang "puti"), namamana na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng pigment sa mga mata, balat, buhok, kaliskis, o balahibo. Ang mga hayop ng Albino ay bihirang mabuhay sa ligaw dahil kulang sila ng mga pigment na karaniwang nagbibigay ng proteksyon sa kulay at screen laban sa mga sinag ng ultraviolet ng araw.

Dalawang pangunahing uri ng albinism ay kinikilala sa mga tao: oculocutaneous albinism, na nakakaapekto sa balat, buhok, at mga mata at nahahati sa apat na pangunahing uri (itinalagang OCA1 sa pamamagitan ng OCA4), at ocular albinism, na nakakaapekto sa mga mata lamang at nangyayari nang madalas sa isang form na kilala bilang Nettleship-Falls syndrome (o OA1). Ang mga indibidwal na may oculocutaneous albinism ay may kulay-gatas na balat at buhok, kahit na ang balat ay maaaring bahagyang kulay rosas na kulay dahil sa pinagbabatayan na mga daluyan ng dugo. Ang mga apektadong mga taong sunog ng araw ay madali at sa gayon ay mas madaling kapitan sa mga kanser sa balat. Sa parehong oculocutaneous at ocular albinism, ang iris ng mata ay karaniwang lilitaw na kulay rosas, habang ang mag-aaral mismo ay lumilitaw na pula mula sa ilaw na naipakita ng dugo sa hindi nabagong choroid. Ang mga abnormalidad sa paningin tulad ng astigmatism, nystagmus (mabilis na hindi sinasadyang pag-oscillation ng mata), at ang photophobia (matinding pagkasensitibo sa ilaw) ay karaniwan.

Ang Oculocutaneous albinism ay sanhi ng genetic mutations na sa huli ay humahantong sa nabawasan o wala sa paggawa ng melanin, ang madilim na kayumanggi na pigment na karaniwang naroroon sa balat, buhok, at mata ng tao. Sa pinaka-dramatikong form, ang OCA1A, ang mutation ng isang gene na kilala bilang TYR ay nagiging sanhi ng kumpletong hindi pagkilos ng tyrosinase, isang enzyme na kinakailangan para sa paggawa ng melanin. Ang mga depekto na nauugnay sa oculocutaneous albinism ay ipinapadala sa isang paraan ng pag-urong ng autosomal (mga mutasyon mula sa parehong mga magulang ay kinakailangan upang makabuo ng mga palatandaan at sintomas ng kundisyon). Ang Oculocutaneous albinism ay nangyayari sa halos 1 sa 20,000 katao.

Ang Ocular albinism, sa kabilang banda, ay hindi gaanong nangyayari, nagaganap sa tinatayang 1 sa 50,000 katao. Bilang karagdagan, samantalang ang autosomal recessive ocular albinism ay minana sa isang paraan na katulad ng oculocutaneous albinism, ang Nettleship-Falls syndrome ay X-link (ang causative mutation ay matatagpuan sa X chromosome). Sapagkat ang mga babae ay may dalawang kromosoma ng X, na ang isa sa mga ito ay maaaring mag-mask ng mga epekto ng minanang kalabisan, ang kanilang mga sintomas ay madalas na hindi gaanong malubha kaysa sa mga naranasan ng mga lalaki, na may isang X kromosoma lamang. Ang mga depekto ng genetic na pinagbabatayan ng ocular albinism ay nagreresulta sa paglaki ng mga abnormally malalaking melanosom (tinatawag na macromelanosomes); ang mga melanosom ay ang mga istruktura na karaniwang synthesize at nag-iimbak ng melanin. Kung paano ang macromelanosome ay nagbibigay ng pagtaas sa albinism ay hindi malinaw.

Ang isang kaugnay na sakit ay vitiligo, kung saan ang mga naisalokal na lugar ng balat ay walang pigment at kahawig ng isang albino, habang sa ibang lugar sa katawan ang pigmentation ay normal.