Genetic marker, ang anumang pagbabago sa isang pagkakasunud-sunod ng mga nucleic acid o iba pang mga genetic na katangian na maaaring madaling makita at magamit upang makilala ang mga indibidwal, populasyon, o species o upang matukoy ang mga gen na kasangkot sa minana na sakit. Ang mga genetic marker ay pangunahing binubuo ng polymorphism, na kung saan ay walang tigil na mga pagkakaiba-iba ng genetic na naghahati sa mga indibidwal ng isang populasyon sa natatanging mga form (halimbawa, AB kumpara sa ABO na uri ng dugo o blond hair kumpara sa pulang buhok). Ang mga marker ng genetic ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa genetic mapping, partikular sa pagkilala sa mga posisyon ng iba't ibang mga alleles na matatagpuan malapit sa isa't isa sa parehong kromosoma at may posibilidad na magmana nang magkasama. Ang ganitong mga grupo ng ugnayan ay maaaring magamit upang makilala ang mga hindi kilalang mga gene na nakakaimpluwensya sa peligro ng sakit. Ang pagsulong ng teknolohiya, lalo na sa pag-uuri ng DNA, ay lubos na nadagdagan ang katalogo ng mga variable na site sa genome ng tao.
Ang maramihang mga uri ng polymorphism ay nagsisilbing mga marker ng genetic, kabilang ang mga solong nucleotide polymorphism (SNPs), simpleng pagkakasunud-sunod na haba ng polymorphism (SSLPs), at paghihigpit ng haba ng polymorphism (RFLPs). Kasama sa SSLPs ang mga paulit-ulit na pagkakasunud-sunod, mga pagkakaiba-iba na kilala bilang minisatellites (variable na bilang ng mga tandem na umuulit, o VNTRs) at microsatellites (simpleng pag-uulit ng mga tandem, STR). Ang mga pagsingit / pagtanggal (indels) ay isa pang halimbawa ng isang genetic marker.
Sa genome ng tao, ang pinakakaraniwang uri ng mga marker ay mga SNP, STR, at indels. Ang mga SNP ay nakakaapekto lamang sa isa sa pangunahing mga bloke ng gusali — adenine (A), guanine (G), thymine (T), o cytosine (C) —sa isang segment ng DNA. Halimbawa, sa isang lokasyon ng genomic na may pagkakasunud-sunod na ACCTGA sa karamihan sa mga indibidwal, ang ilang mga tao ay maaaring maglaman ng ACGTGA. Ang pangatlong posisyon sa halimbawang ito ay isasaalang-alang ng isang SNP, dahil may posibilidad ng alinman sa isang C o isang G allele na nagaganap sa variable na posisyon. Dahil ang bawat indibidwal ay nagmamana ng isang kopya ng DNA mula sa bawat magulang, ang bawat tao ay may dalawang pantulong na mga kopya ng DNA. Bilang isang resulta, sa halimbawa sa itaas, posible ang tatlong genotypes: homozygous CC (dalawang kopya ng C allele sa variable na posisyon), heterozygous CT (isang C at isang T allele), at homozygous TT (dalawang T alleles). Ang tatlong pangkat ng genotype ay maaaring magamit bilang mga kategorya na "pagkakalantad" upang masuri ang mga asosasyon na may isang bunga ng interes sa isang setting ng genetic epidemiology. Kung dapat makilala ang nasabing samahan, maaaring siyasatin ng mga mananaliksik ang minarkahang genomic na rehiyon upang makilala ang partikular na pagkakasunud-sunod ng DNA sa rehiyon na iyon na may direktang biological na epekto sa kinalabasan ng interes.
Ang mga STR ay mga marker kung saan ang isang piraso ng pagkakasunud-sunod ay paulit-ulit nang paulit-ulit sa isang hilera, at ang bilang ng mga pag-uulit (itinuturing na allele) ay variable sa loob at sa kabuuan ng mga indibidwal. Halimbawa, ang isang pattern ng CCT ay maaaring paulit-ulit hanggang sa 10 beses, na ang mga indibidwal sa populasyon ay maaaring magkaroon ng genotypes sa lokus na (lokasyon ng chromosomal) na kumakatawan sa anumang kumbinasyon ng dalawang paulit-ulit na mga haluang metal ng mga sukat 1 hanggang 10 ulitin (hal. 10 (10 + 10) 1) / 2 = 55 iba't ibang mga posibleng genotypes). Ang mga indels ay polymorphism kung saan ang isang piraso ng pagkakasunud-sunod ng DNA ay umiiral sa ilang mga bersyon (insertion allele) at tinanggal sa iba (pagtanggal allele) sa populasyon.
