Sakit sa Hartnup

Ang sakit na Hartnup, ang inborn metabolic disorder na kinasasangkutan ng amino acid tryptophan. Karaniwan, ang isa sa mga metabolic pathway ng tryptophan ay humahantong sa synthesis ng nicotinic acid, o niacin, isang bitamina ng pangkat B, isang kakulangan kung saan nagiging sanhi ng pellagra. Sa sakit na Hartnup, pinaniniwalaan na ang sistema ng transportasyon sa bato tubule na karaniwang reabsorbs tryptophan sa sirkulasyon ng katawan ay may depekto. Bilang isang resulta, ang konsentrasyon ng tryptophan ay nagdaragdag sa ihi at bumababa sa dugo, at mayroong mas kaunting tryptophan na magagamit para sa synthesis ng niacin.

Ang mga klinikal na tampok ng sakit na Hartnup ay kasama ang episodic scaly red rashes sa mga nakalantad na lugar ng katawan, magkapareho sa hitsura kasama ng mga klasikal na pellagra; mga proseso ng pag-iisip at pag-uugali ay maaari ring hindi normal. Bilang karagdagan sa may sira na transportasyon sa bato, mayroon ding isang pagkaantala at hindi kumpleto na pagsipsip ng dietary tryptophan sa pamamagitan ng bituka tract. Ang mga sintomas na tulad ng pellagra ay maaaring kontrolado ng mga karagdagang dosis ng amide ng niacin (nicotinamide); ang mga apektadong tao sa pangkalahatan ay tumugon nang maayos sa isang diyeta na may mataas na protina.