Genetics ng solong nucleotide polymorphism

Ang solong nucleotide polymorphism (SNP), pagkakaiba-iba sa isang genetic na pagkakasunud-sunod na nakakaapekto sa isa lamang sa pangunahing mga bloke ng gusali — adenine (A), guanine (G), thymine (T), o cytosine (C) — sa isang bahagi ng isang molekula ng DNA at nangyayari ito sa higit sa 1 porsyento ng isang populasyon.

Ang isang halimbawa ng isang SNP ay ang pagpapalit ng isang C para sa isang G sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide AACGAT, at sa gayon ay gumagawa ng pagkakasunud-sunod na AACCAT. Ang DNA ng mga tao ay maaaring maglaman ng maraming mga SNP, dahil ang mga pagkakaiba-iba na ito ay nangyayari sa isang rate ng isa sa bawat 100-300 na mga nucleotide sa genome ng tao. Sa katunayan, humigit-kumulang 90 porsyento ng pagkakaiba-iba ng genetic na umiiral sa pagitan ng mga tao ay ang resulta ng mga SNP. Bagaman ang karamihan sa mga pagkakaiba-iba ay hindi nagbabago sa pag-andar ng cellular at sa gayon ay walang epekto, ang ilang mga SNP ay natuklasan upang mag-ambag sa pag-unlad ng mga sakit tulad ng cancer at naimpluwensyahan ang mga tugon sa physiological sa mga gamot.

Ang mga SNP ay kumikilos bilang mga tag ng chromosomal sa mga tukoy na rehiyon ng DNA, at ang mga rehiyon na ito ay maaaring mai-scan para sa mga pagkakaiba-iba na maaaring kasangkot sa isang sakit o karamdaman ng tao. Ang mga SNP na natagpuan na nauugnay sa sakit ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga layuning diagnostic. Bilang karagdagan, ang pagkilala sa kung aling mga pagkakaiba-iba ay kasangkot sa pagbabago ng mga tugon sa mga gamot ay maaaring mapadali ang pag-unlad ng isinapersonal na gamot. Ang pamamaraang ito sa paggamot ay batay sa konsepto na ang genetic screening para sa mga tiyak na SNP sa genome ng isang tao ay maaaring magamit upang pumili ng mga gamot na angkop para sa indibidwal na iyon. Maaaring gamitin ang isinapersonal na gamot upang maiwasan ang potensyal na mapanganib na mga tugon sa gamot na bunga ng binagong cellular metabolism na sanhi ng isang tiyak na SNP.

Sa lupain ng pangunahing pananaliksik ng genetika, ang mga SNP ay maaaring magamit upang makilala ang mga lokasyon ng mga gene sa mga kromosoma. Ang pag-scan ng isang genome upang malaman kung saan nangyayari ang mga SNP ay tumutulong sa mga siyentipiko na gumawa ng mga mapa ng kromosome na nagpapagana sa pagkilala ng mga gene na nag-aambag sa mga tiyak na katangian.