Ang sakit sa Batten, na tinawag ding Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten disease o juvenile Batten disease, bihirang at nakamamatay na sakit na neurodegenerative na nagsisimula sa pagkabata. Ang sakit ay pinangalanan para sa manggagamot ng British na si Frederick Batten, na noong 1903 ay inilarawan ang pagkabulok ng tserebral at macular na pagbabago na katangian ng kondisyon. Ang sakit sa Batten ay kabilang sa mga madalas na nagaganap na neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), isang pangkat ng mga minana na lysosomal storage disorder, ang pangunahing tampok na kung saan ay ang progresibong neurodegeneration na may pag-cognitive na pagbaba, pagkawala ng kakayahan ng motor, paglala ng mga seizure, at maagang pagkamatay.
Sintomas at kurso ng sakit
Ang sakit sa Batten ay nagpapakita sa pagkabata, karaniwang sa pagitan ng edad na 4 at 10 taon. Ang isa sa mga pinakamaagang sintomas ay ang pagpapahina ng paningin, na sinusundan ng isang regression sa pag-unlad, na madalas na nailalarawan sa una sa pamamagitan ng isang pagkawala ng dating nakuha na kasanayan sa pagsasalita at isang kawalan ng kakayahan upang malaman ang mga bagong kasanayan. Habang tumatagal ang sakit, ang mga apektadong indibidwal ay nakakaranas ng karagdagang pagkawala ng mga kasanayan sa komunikasyon pati na rin ang pagkawala ng pagpapaandar ng motor, na nagiging sanhi ng mabagal at matigas na paggalaw at kahirapan sa paglalakad. Ang mga paulit-ulit na pag-agaw, disordered na pagtulog, mga problema sa cardiovascular, at mga problema sa pag-uugali ay lumabas din. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nakataguyod lamang sa huli na kabataan o maagang gulang.
Sanhi, pagsusuri, at paggamot
Ang sakit sa Batten ay nauugnay sa minana na mga mutasyon sa maraming iba't ibang mga gen. Ang karamihan sa mga kaso ay sanhi ng mutations sa CLN3 gene, na nagbabago ng lysosome function, na nagiging sanhi ng mga sangkap na karaniwang tinanggal ng mga lysosome upang makaipon sa katawan, lalo na sa utak. Ang buildup ng lipofuscin, isang pigment nondegradable na lipid-protein na sangkap na nilalaman sa loob ng lysosome, ay naisip na mag-ambag sa mga sintomas ng sakit.
Ang Lipofuscin ay nagsisilbing isang biomarker kung saan napansin ang sakit na Batten. Ang mga deposito ng lipofuscin ay maaaring makita ng mikroskopikong pagsusuri ng tisyu (halimbawa, balat) na mga sample. Ang iba pang mga diagnostic na natuklasan na nagmumungkahi ng Batten disease ay nagsasama ng mga pagsusuri sa dugo na nagpapakita ng mga nakabalot na puting selula ng dugo, ang urinalysis na naglalahad ng mga nakataas na antas ng isang sangkap na kilala bilang dolichol, at diagnostic imaging (halimbawa, CT scan) na nagpapakita ng mga lugar na nasa atrophied ng utak. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetic.
Ang paggamot sa Batten disease ay nakatuon sa kontrol ng mga sintomas. Ang mga gamot na anticonvulsant ay maaaring ibigay upang makatulong na makontrol ang paulit-ulit na mga seizure, at maaaring magamit ang pisikal na therapy upang mabagal ang pag-unlad ng pag-andar ng motor.
